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Diagnóstico de cistinúria. A cistinúria e a homocistinúria são aminoacidopatias decorrentes de defeitos no sistema de transporte da cistina. Normalmente, os aminoácidos são livremente filtrados pelos glomérulos e então ativamente reabsorvidos nos túbulos renais. Na cistinúria, porém, há um aumento exagerado na concentração de cistina que desequilibra a reabsorção, facilitando o desenvolvimento de cálculos, devido a pouca solubilidade da cistina. Resultados falso positivos podem ocorrer com homocistinúria, e falso negativos podem ocorrer com o uso de penicilamina.
