Exame

FENILALANINA PLASMÁTICA

Sinônimo: Teste do Pezinho.
Preparo:

Jejum obrigatório de 8 horas.

Interpretação:

Diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.